由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學聖克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領御的國際科研團隊“端粒到端粒聯盟”完成這項研究。美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA(脫氧核糖核酸)鹼基對，完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。
公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學家對人類染色體的認識，從而開闢新的研究方向。這有助於解答關於染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫學相關的基因提供了更準確的基因變異信息。
美國國家人類基因組研究所所長埃里克‧格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進對人類基因組所有細微功能差別的了解，促進對人類疾病的基因研究。
人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳信息，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步◆
