癌症血檢主要依賴於檢測腫瘤釋放到血液裏的微量DNA片段，即循環腫瘤DNA。然而，大多數時候血液裏的基因變異都不是由腫瘤引發，能否區分循環腫瘤DNA和其他變異，是研發癌症血檢方法面臨的一大挑戰。
美國約翰斯‧霍普金斯大學等機構的研究人員基於深度測序方法，通過把每個DNA鹼基讀取3萬次，“像大海裏撈針一般”驗證所檢測到的變異確屬循環腫瘤DNA，從而增強血檢的準確性。
研究人員獲取了200名結腸直腸癌、卵巢癌、肺癌和乳腺癌患者的血液樣本，通過新方法檢測出這些樣本中與4種癌症相關的55種基因變異，結果準確診斷出138名早期癌症患者中的86人，準確率達62%。研究人員還利用44名健康人士的血液樣本試驗他們的新檢測方法，結果沒有發現任何來源於癌症的基因變異。
負責研究的約翰斯‧霍普金斯大學教授維克托‧韋爾庫列斯庫強調，新方法還需更大規模的研究來進一步驗證。他預測首批使用者可能是高風險人群，比如可能因標準計算機斷層掃描被誤診為肺癌的吸煙人士，或特定基因變異的乳腺癌和卵巢癌高風險女性◆
