在越南，已报告约100种罕见病，影响近600万人，但相关的遗传数据仍然有限，由于疾病症状常相互重叠，给诊断造成困难。面对这一现实，越南科学与技术翰林院生物学科副科长阮辉煌教授及其研究团队开展了2022-2024年“利用全外显子组测序技术研究越南罕见病患者基因突变”项目。
研究结果已发现与罕见病群体相关基因上的数百个遗传变异。经过筛选并与国际数据库及越南人数据比对，研究团队已确定14至17个基因上的18至19个具有病理意义的变异，并在每个家庭中呈现清晰的遗传模式。同时，越南科学与技术翰林院生物学科的团队成功已构建5个全外显子组测序数据集及分别对应5个罕见病群体的致病性变异。
这些结果为医生在诊断以及为患者及其家属提供遗传咨询提供了重要的科学依据，同时有助构建越南人特有的遗传数据库。研究团队今后计划继续收集和解读更多患者数量的基因组，逐步构建越南罕见病患者的基因组数据库，并开发罕见病筛查“组合”试剂盒，为减轻家庭和社会负担作出贡献。
