解析主要使用過去由患者提供、保存在研究機構的樣本。癌症約6萬4000份，疑難病等約2萬8000份。由於調查一名患者的癌細胞和血液，以及為瞭解遺傳的可能性有時需要調查其父母的基因組，所以實際解析的基因組數量達到近17萬份。還將調查患者新提供的樣本。
其中難以治療的癌症和罕見癌症、存在多種原因的疑難病患者等的基因組總計約2萬2000份將優先進行解析。此外擬進一步啟動大規模計劃，今後將敲定具體內容。調查基因組有望帶動病情的早期診斷及開發治療方法，另一方面也可能發現與本人沒預料到的疾病的關聯。政府還將研究提供信息的適當方式等◆
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