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我國出現首例世界罕見遺傳病

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〔本報消息〕市皮膚病醫院表示已收治一名寓居巴地-頭頓省、6歲女童N.B.B.C罹患綜合症罕見常染色體濕性遺傳病(Cantú)。這是十分罕見的遺傳病，醫學界僅記取全世界有74例。在越南，這是首次發現綜合症罕見常染色體濕性遺傳病。
市皮膚病醫院醫生在為女病童清理手臂上的毛髮。（圖源：PV）
市皮膚病醫院醫生在為女病童清理手臂上的毛髮。（圖源：PV）
據該女病童的母親告知，小C出生時便是遍體長滿濃密的毛，特別是臉部、脖子、頸背、身體、腰間和手腳。他們將女兒送往醫院就診，但診斷不出病因。在市皮膚病醫院美容科，近臨床檢測結果顯示，女童體內的心血管、神經線與骨臼呈現很多不尋常。基因分析顯示，小C突變血栓病，並確定罹患綜合症罕見常染色體濕性遺傳病。

市皮膚病醫院支付所有門診與檢測費用，為女童免費清理毛髮。醫生向家長解釋女童的病情，並建議送往其他專科檢查，以處理上述相關不尋常情況◆

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我國 首例世界罕見遺傳病 Cantú綜合征 N.B.B.C

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