基因出問題導致銅代謝紊亂
在介紹肝豆狀核變性這種病之前，先瞭解下銅在人體內的正常代謝過程。
食物中的銅被人體攝入後，經過腸道吸收入血，再被運輸到肝臟。95%的銅能夠與肝臟合成的蛋白質結合形成銅藍蛋白，銅藍蛋白攜帶著銅穿梭於組織及血液中發揮作用。最終，人體內的大多數銅通過膽汁經腸道排出，微量的銅會通過尿液排洩。
銅的整個代謝過程都在多個基因的調控下有條不紊地進行。但當其中一個叫做ATP7B的基因出現問題時，銅的代謝就會陷入混亂。
ATP7B基因是生產銅的轉運酶的指揮官，這個酶能幫助銅在細胞內移動，將銅運送到膽道排洩，調節體內銅的動態平衡。這個基因出了問題，生產出來的轉運酶不合格，銅就不能正常轉運和排洩，使體內各組織，特別是肝、腦、腎、角膜等有過多的銅積聚，導致組織損傷和病變，進而引發臨床症狀。
角膜色素環是主要病徵
銅在人體內的代謝出了問題，肝豆狀核變性就登場了。這種病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述，所以該病又稱為威爾遜病。
這種病的患病率一般在0.5/10萬-3/10萬，發病年齡多見於5歲至35歲，男性稍多於女性。70%的患者多以肝臟症狀起病，可以表現為食慾減退、無力、肝區不適、腹水、消化道出血等。對於處於青春期的患者，因肝損害致體內激素代謝異常，內分泌紊亂，可出現青春期延遲、月經不調或閉經、男性乳房發育等症狀。少數患者以神經症狀起病，多表現為面部表情不自然、發音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。
同時，角膜色素環是本病的重要體征，出現率達95%以上。患者的角膜和鞏膜交界處可見綠褐色或金褐色的色素環，醫學上稱之為K-F環，這是過多的銅沉積在角膜的表現。
當發現自己有上述症狀時，應立即前往醫院。醫生會通過對人體內的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷◆
