40年前，兩篇論文第一次詳細介紹了測定DNA長鏈中碱基序列的簡易方法。在此之前，分子生物學家們只能對DNA小片段進行測序。
DNA測序方法以前所未有的速度從當年的尚不發達發展到現在的高通量輸出。在2007年以前，DNA測序數據呈指數增長，而近10年則更是達到了超指數增長。快速累積的數據催生了DNA測序在多個領域的運用，不僅是基礎生物學，還包括考古學、犯罪調查、產前診斷等。
那麼，未來40年DNA測序又能為我們帶來什麼呢？我們對於何種技 術，或者說哪些應用最具顛覆性所進行的預判往往都是錯誤的。在互聯網發展早期，很少有人預測到電子郵件將被如此廣泛使用。相似的，華爾街的交易員以及硅谷的投資人也沒能預見電腦遊戲、在線視頻流和社交媒體將會成為互聯網的主導。
很難說我們對於DNA測序的預測比以前更準確。所以，我們只是為如何看待DNA測序提供一個基本框架。我們的核心觀點是，決定DNA測序未來走向的不是技術，而是應用。
從現在開始，每種DNA測序方法將為其應用服務。在腫瘤學和醫學遺傳學中，DNA測序的目標往往是準確識別每一個碱基及每一個基因片段可能存在的變異。有時候我們需要的是簡單的“是”或“不是”的答 案，例如物種識別，在這種情況下，方便快捷可能比準確性更重要。
在過去的短短40年間，將細胞的分子學信息轉化為實際應用這一核心目標已經從一個信息學挑戰轉變為一個元信息學挑戰。
以DNA測序數據的臨床應用為例。很快，DNA測序將被作為體液分析的常規檢測服務於臨床。但只有基於數百萬人的多年病史資料，建立大規模的有序數據系統才能夠幫助決定應該針對哪些DNA測序結果採取干預手段。
在醫學方面，我們贊同顧問團體，例如美國國家研究委員會精準醫學分委員會的建議，即建立大範圍“信息共享”，將分子及臨床數據與數百萬個體的基因序列整合起來進行綜合分析。這些群體尺度的大規模體系正在建立中，例如英國的生物樣本庫資源及美國的全人類研究計劃。
關於DNA未來的發展，最準確的預測就是意外是必然的。事實上，幾十年後（如今儲存在硬碟驅動器及雲端）的大部分數據將很可能儲存在DNA裏。DNA測序之所以能夠繼續發展，不是因為人類要對抗疾病，而是因為對坯數據儲存的野心永遠無法滿足。
